{"id":368339,"date":"2026-02-02T10:34:37","date_gmt":"2026-02-02T14:34:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upr.edu\/?p=368339"},"modified":"2026-02-02T10:34:37","modified_gmt":"2026-02-02T14:34:37","slug":"programa-de-cernimiento-neonatal-y-enfermedades-hereditarias-del-recinto-de-ciencias-medicas-suma-prueba-de-adrenoleucodistrofia-a-las-condiciones-evaluadas-a-infantes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upr.edu\/en\/programa-de-cernimiento-neonatal-y-enfermedades-hereditarias-del-recinto-de-ciencias-medicas-suma-prueba-de-adrenoleucodistrofia-a-las-condiciones-evaluadas-a-infantes\/","title":{"rendered":"Programa de Cernimiento Neonatal y Enfermedades Hereditarias del Recinto de Ciencias M\u00e9dicas suma prueba de Adrenoleucodistrofia a las condiciones evaluadas a infantes"},"content":{"rendered":"

\"Programa<\/a>El Recinto de Ciencias M\u00e9dicas de la Universidad de Puerto Rico (RCM-UPR) anuncia con orgullo que el Programa de Cernimiento Neonatal y Enfermedades Hereditarias logr\u00f3 a\u00f1adir la prueba para identificar Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) al panel de enfermedades que eval\u00faan en todos los infantes que nacen en Puerto Rico.<\/p>\n

Por m\u00e1s de 38 a\u00f1os, este programa adscrito al Departamento de Pediatr\u00eda de la Escuela de Medicina del RCM-UPR ha realizado pruebas de cernimiento a m\u00e1s de un mill\u00f3n de infantes, la cual consta de tomar una muestra de sangre del tal\u00f3n a los reci\u00e9n nacidos en los hospitales para detectar alrededor de 52 enfermedades gen\u00e9ticas, lo que ayuda a prevenir serias consecuencias de salud incluyendo discapacidad intelectual, o la muerte mediante intervenci\u00f3n temprana.<\/p>\n

Este programa fue establecido por la Ley 84 de 1987 como un sistema obligatorio de salud p\u00fablica y se realiza a todos los beb\u00e9s que nacen en Puerto Rico.<\/p>\n

\u201cLa Adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno gen\u00e9tico raro y progresivo que causa la acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadena muy larga en el cerebro y las gl\u00e1ndulas suprarrenales. Como es una enfermedad ligada al cromosoma X afecta principalmente a los varones. En la forma cerebral infantil, los s\u00edntomas aparecen usualmente a los cuatro a\u00f1os de edad. Al principio, los pacientes pueden simplemente mostrar problemas de comportamiento menores, pero gradualmente la enfermedad progresa llevando a ceguera, sordera, convulsiones, p\u00e9rdida de control muscular, entre otros s\u00edntomas. El personal del Programa de Cernimiento Neonatal trabaja arduamente para continuar agregando enfermedades que podemos detectar a nivel temprano, lo que ayuda a reducir la morbilidad y mortalidad de ni\u00f1os con enfermedades hereditarias graves\u201d, explic\u00f3 la directora asociada del Programa, Dra. Sulay Rivera S\u00e1nchez.<\/p>\n

Desde octubre de 2025, el laboratorio del Programa comenz\u00f3 a reportar oficialmente para esta condici\u00f3n, la cual, de ser detectada de forma temprana, permite intervenciones oportunas que mejoran grandemente la calidad de vida de los pacientes. Con esta medida, Puerto Rico se une a otras jurisdicciones que han adoptado esta pr\u00e1ctica como parte de los est\u00e1ndares recomendados a nivel nacional.<\/p>\n

X-ALD es una condici\u00f3n gen\u00e9tica, que afecta principalmente el sistema nervioso y las gl\u00e1ndulas suprarrenales debido a una acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadena muy larga. De acuerdo a diversos estudios, se estima una frecuencia de aproximadamente una en 15,000. El tratamiento por excelencia es el trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea recomendado antes que comiencen los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

Para lograr el objetivo de este programa, es responsabilidad de los hospitales y proveedores de salud educar a las familias sobre el servicio de cernimiento neonatal, tomar una muestra apropiada para an\u00e1lisis y asegurar que los beb\u00e9s con resultados fuera del rango normal reciban el seguimiento apropiado incluyendo pruebas confirmatorias y tratamiento.<\/p>\n

\u201cComo pediatra, el Programa de Cernimiento Neonatal es de suma importancia para el Recinto de Ciencias M\u00e9dicas y Puerto Rico. Gracias al Dr. Pedro Santiago Borrero (q.e.p.d.), catedr\u00e1tico del RCM y hemat\u00f3logo pedi\u00e1trico que hace m\u00e1s de 38 a\u00f1os fund\u00f3 y dirigi\u00f3 el Programa, y junto a un equipo de trabajo comprometido, dio la lucha para hacer mandatorio en la Isla el servicio de cernimiento neonatal. El mismo ha evolucionado a trav\u00e9s de los a\u00f1os, y el laboratorio est\u00e1 acreditado por el Departamento de Salud, y el Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). En el Recinto continuaremos trabajando con esmero y esfuerzo para seguir protegiendo la salud de nuestra gente, y en especial de nuestros infantes\u201d, expres\u00f3 la rectora del RCM-UPR, Dra. Myrna L. Qui\u00f1ones Feliciano.<\/p>\n

Por su parte, la presidenta de la Universidad de Puerto Rico, Dra. Zayira Jord\u00e1n Conde, expres\u00f3: \u201cEste avance en el Programa de Cernimiento Neonatal del Recinto de Ciencias M\u00e9dicas refleja el compromiso continuo de la Universidad de Puerto Rico con la prevenci\u00f3n, la salud p\u00fablica y la detecci\u00f3n temprana de condiciones que pueden afectar el desarrollo y la calidad de vida de nuestros ni\u00f1os, canalizando la ciencia, la investigaci\u00f3n y el conocimiento al servicio del pa\u00eds y de las familias puertorrique\u00f1as\u201d.<\/p>\n

Condiciones que se eval\u00faan:<\/p>\n