{"id":21207,"date":"2018-09-12T09:57:31","date_gmt":"2018-09-12T13:57:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.upr.edu\/?p=21207"},"modified":"2018-09-12T10:26:44","modified_gmt":"2018-09-12T14:26:44","slug":"genes-en-boricuas-avivan-esperanza-contra-el-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.upr.edu\/ac\/genes-en-boricuas-avivan-esperanza-contra-el-alzheimer\/","title":{"rendered":"Genes en boricuas avivan esperanza contra el alzh\u00e9imer"},"content":{"rendered":"

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Por David Cordero Mercado (Metro PR)<\/strong><\/p>\n

El hallazgo de genes protectores contra el desarrollo de alzh\u00e9imer en miembros de familias puertorrique\u00f1as con predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la enfermedad, ha atra\u00eddo los ojos de la ciencia a nivel internacional hasta la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias M\u00e9dicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico (UPR), donde se lleva a cabo un estudio que promete arrojar m\u00e1s luz sobre las causas, los efectos y la prevenci\u00f3n de esta enfermedad.<\/span><\/p>\n

\u201cEsto trae una esperanza para futuras generaciones. La pr\u00f3xima fase de la investigaci\u00f3n, que acaba de recibir un donativo del Instituto Nacional de la Salud de $2.5 millones para los pr\u00f3ximos cinco a\u00f1os, se dedicar\u00e1 a estudiar qu\u00e9 factores influyen en la expresi\u00f3n de esos genes, tanto las mutaciones como los genes protectores\u201d,\u00a0\u00a0<\/span>explic\u00f3 en exclusiva a\u00a0Metro<\/i>\u00a0la doctora Jim\u00e9nez Vel\u00e1zquez, directora del Departamento de Medicina del RCM e investigadora principal del estudio en Puerto Rico.<\/span><\/p>\n

El estudio inici\u00f3 en 2002 en colaboraci\u00f3n con el doctor Richard Mayeux, jefe de Neurolog\u00eda, y con el doctor Joseph H. Lee, genetista, ambos de la Universidad de Columbia en Nueva York. Luego de tres a\u00f1os en los que el RCM evalu\u00f3 a personas mayores con esta enfermedad \u2014tambi\u00e9n en colaboraci\u00f3n con la neuropsic\u00f3loga, doctora Maribella Gonz\u00e1lez\u2014, se comenz\u00f3 a identificar una cantidad grande de personas en las que esta afecci\u00f3n se manifestaba m\u00e1s temprano de lo usual, comenzando alrededor de la cuarta o quinta d\u00e9cada de vida, aunque hay casos a una edad tan temprana como 37 a\u00f1os.<\/span><\/p>\n

\u201cLa ingenier\u00eda gen\u00e9tica podr\u00eda ser una soluci\u00f3n a este terrible problema en un futuro\u201d, sostuvo la doctora Ivonne Z. Jim\u00e9nez Vel\u00e1zquez, directora del Departamento de Medicina del RCM\u00bb.<\/h4>\n

En 2007, con la participaci\u00f3n del doctor Lee,\u00a0\u00a0<\/span>los investigadores se dedicaron a estudiar m\u00e1s a fondo a estas familias con personas m\u00e1s j\u00f3venes que demostraban signos de la enfermedad y encontraron una mutaci\u00f3n que la produce temprano, conocida como\u00a0early onset alzheimer disease<\/i>\u00a0(EOAD) en varias familias de Puerto Rico. Es decir, que antes del hallazgo de los genes protectores, existe evidencia cient\u00edfica de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, en ciertos miembros de familias puertorrique\u00f1as, que aumenta el riesgo de desarrollar la EOAD.<\/p>\n

\u201cHay par de familias en Santo Domingo que tambi\u00e9n la tienen (la mutaci\u00f3n), pero son de origen puertorrique\u00f1o. Tambi\u00e9n en Filadelfia y Nueva York. Todos los que demuestran esa mutaci\u00f3n son de origen puertorrique\u00f1o\u201d, apunt\u00f3 Jim\u00e9nez.<\/span><\/p>\n

En el estudio fueron observadas m\u00e1s de 90 familias que no aparentan estar relacionadas entre s\u00ed, pero en todas ellas se ha encontrado la misma mutaci\u00f3n.\u00a0\u00a0<\/span>Este tipo de alzh\u00e9imer es muy raro, seg\u00fan se desprende del an\u00e1lisis, y se considera que representa alrededor de un 5 % de la poblaci\u00f3n general de la isla. Seg\u00fan el estudio, en Puerto Rico tenemos la mayor cantidad de familias identificadas con EOAD que tienen la misma mutaci\u00f3n, lo que sugiere un antepasado com\u00fan.<\/p>\n

\u201cSe ha visto que hay varios factores que pueden afectar nuestras mutaciones en Puerto Rico, entre ellas, que somos una isla peque\u00f1a, la consanguineidad, tenemos herencia espa\u00f1ola y esto se ve mucho en las poblaciones europeas\u201d, explic\u00f3 la doctora Vanessa Sep\u00falveda, catedr\u00e1tica asociada de la Escuela de Medicina del RCM<\/span><\/p>\n

Hasta junio de 2018, el Registro de Alzh\u00e9imer del Departamento de Salud de Puerto Rico ten\u00eda 18,848 casos reportados, aunque se estima que la cifra, en realidad, podr\u00eda ser mucho mayor.<\/span><\/p>\n

Sin embargo, para 2012, la doctora Jim\u00e9nez Vel\u00e1zquez y la neuropsic\u00f3loga Aleyda Maldonado comenzaron a observar que muchos miembros de las familias estudiadas, pasada la edad en que se hab\u00edan enfermado sus padres, hermanos u otros familiares cercanos, arrojaban resultados positivos en las pruebas cognoscitivas y sospecharon que hab\u00eda alguna protecci\u00f3n particular en ellos.<\/span><\/p>\n

Comparando personas con la mutaci\u00f3n\u00a0Presenilina1 (PSEN 1)<\/i>\u00a0que desarrollaron los s\u00edntomas del EOAD esperados, el doctor Lee encontr\u00f3 que otros portadores de la misma mutaci\u00f3n presentaban un comienzo m\u00e1s tard\u00edo de los s\u00edntomas e identific\u00f3 la presencia de genes que proteg\u00edan contra el EOAD.<\/span><\/p>\n

Ante esto, el estudio se enfoc\u00f3 en familias que tienen una mutaci\u00f3n fundadora en el gen PSEN1 para identificar los factores gen\u00e9ticos protectores. El pasado 28 de agosto, se anunci\u00f3 formalmente en una conferencia del Departamento de Medicina del RCM el hallazgo de estos genes protectores en algunos miembros de estas familias, que confieren una protecci\u00f3n especial contra la enfermedad.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

10 se\u00f1ales de la enfermedad de Alzheimer y otros tipos de demencia:<\/strong><\/h4>\n
    \n
  • Cambios de memoria que dificultan la vida cotidiana<\/li>\n
  • Dificultad para planificar o resolver problemas<\/li>\n
  • Dificultad para desempe\u00f1ar tareas habituales en la casa, en el trabajo o en su tiempo libre<\/li>\n
  • Desorientaci\u00f3n de tiempo o lugar<\/li>\n
  • Dificultad para comprender im\u00e1genes visuales y c\u00f3mo objetos se relacionan uno al otro en el ambiente<\/li>\n
  • Nuevos problemas con el uso de palabras en el habla o lo escrito<\/li>\n
  • Colocaci\u00f3n de objetos fuera de lugar y la falta de habilidad para retrasar sus pasos<\/li>\n
  • Disminuci\u00f3n o falta del buen juicio<\/li>\n
  • P\u00e9rdida de iniciativa para tomar parte en el trabajo o en las actividades sociales<\/li>\n
  • Cambios en el humor o la personalidad<\/li>\n
  • Fuente: Alzheimer\u2019s Association<\/li>\n<\/ul>\n

    La doctora Sep\u00falveda comparte diez consejos para proteger tu cerebro:<\/strong><\/h4>\n
      \n
    • An\u00edmate a hacer ejercicio.<\/li>\n
    • Convierte la lectura en tu pasatiempo favorito.<\/li>\n
    • Deja de fumar.<\/li>\n
    • Cuida tu coraz\u00f3n, manteniendo un peso adecuado, la hipertensi\u00f3n y el az\u00facar controlados.<\/li>\n
    • Evita los golpes en la cabeza.<\/li>\n
    • Alim\u00e9ntate saludablemente.<\/li>\n
    • Duerme bien.<\/li>\n
    • Comparte y socializa.<\/li>\n
    • Reta tu mente con nuevas tareas y juegos.<\/li>\n
    • Cuida tu salud mental.<\/li>\n
    • <\/li>\n<\/ul>\n

      El estudio continuar\u00e1 activo\u00a0<\/strong><\/p>\n

      La doctora Jim\u00e9nez Vel\u00e1zquez y el neur\u00f3logo, doctor Christian Schenk, tambi\u00e9n participan del estudio DIAN-TU,\u00a0que analiza\u00a0medicamentos nuevos para miembros de familias donde se han encontrado mutaciones de comienzo temprano.<\/p>\n

      Si conoce alguna familia que presenta la condici\u00f3n EOAD en varios miembros, y no ha sido evaluada todav\u00eda, puede comunicarse al RCM, llamando al 787-758-2525, ext. 1988.\u00a0 Las evaluaciones son gratuitas y confidenciales, e incluyen un historial completo de factores de riesgo, un examen f\u00edsico y neurol\u00f3gico, pruebas cognoscitivas y muestras de sangre para gen\u00e9tica.<\/p>\n

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